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邯鄲市兩種遺傳病篩查技術(shù)填補國內(nèi)空白

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2014-09-19 07:35:18
來源:長城網(wǎng)   編輯:徐奮斗
  [邯鄲新聞]17日,記者從邯鄲市科技局獲悉,邯鄲市康業(yè)生物科技有限公司研發(fā)的“利用孕婦外周血檢測苯丙酮尿癥﹑地中海貧血兩種單基因遺傳病”技術(shù),經(jīng)邯鄲市兩家醫(yī)院450份樣本的臨床試驗,證實產(chǎn)前檢測方法準確、可靠,檢測周期短,10個工作日可出報告。日前該技術(shù)通過了省級鑒定,專家組認為,成功填補了國內(nèi)空白,居國內(nèi)領(lǐng)先水平。

  苯丙酮尿癥和地中海貧血是兩種單基因遺傳病,前者造成小腦畸形和智力發(fā)育遲緩,后者出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重、黃疸并有發(fā)育不良。以往通常采用羊膜腔穿刺及絨毛取樣等侵入性檢查,操作有創(chuàng)傷性,易引起宮內(nèi)感染、流產(chǎn)、甚至對胎兒產(chǎn)生影響。

  該公司研究人員與復(fù)旦大學(xué)專家合作,開展了“利用孕婦外周血檢測苯丙酮尿癥﹑地中海貧血兩種單基因遺傳病”研究,在國內(nèi)率先利用孕婦外周血無創(chuàng)篩查方法,并改良提取DNA技術(shù),設(shè)計了該公司獨特引物擴增及測序,通過對孕婦外周血中胎兒DNA進行擴增,檢測與苯丙酮尿癥相關(guān)基因SNP突變位點來實現(xiàn),無需穿刺羊膜腔和插入絨毛組織,對胎兒無任何創(chuàng)傷,安全可靠。目前已取得4項發(fā)明專利。

  據(jù)悉,該項研究實用性強,技術(shù)先進,有明顯的社會效益和推廣前景,可以大幅度降低苯丙酮尿癥和地中海貧血癥患兒的出生機率,對預(yù)防缺陷兒的出生有重要意義。

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